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Presentación de caso


Apoyo nutricional en un recién nacido prematuro de 980 gramos de pesoEn este trabajo se presentan los resultados de las acciones de intervención nutricional conducidas en el Servicio de Neonatología del hospital de pertenencia de las autoras en un recién nacido prematuro de 980 gramos de peso. Todas las opciones disponibles de intervención nutricional fueron empleadas en el momento pertinente de la evolución clínico quirúrgica del recién nacido, según los indicadores del medio interno, el estado de la maduración extra-utero, y las complicaciones que se presentaron. Se logró la supervivencia del recién nacido, la mejoría de los indicadores del estado nutricional, y la recuperación del crecimiento extra-uterino. Ismaris Rodríguez González, Milena Rodríguez Comín PDF Vol. 17, No. 2 (2007): Julio - Diciembre (98 - 226)

Acidemia propiónica: diagnóstico, intervención y respuesta terapéutica en un caso de la enfermedad en CamagüeyJustificación: La acidemia propiónica (AP) constituye una de las acidemias orgánicas más frecuentes dentro de los errores congénitos del metabolismo (ECM). Las acidemias orgánicas se originan de defectos enzimáticos congénitos que afectan el catabolismo de los aminoácidos ramificados (AACR) valina, leucina, e isoleucina. En el caso de la AP, el daño molecular radica en la deficiencia de la actividad carboxilasa de la propionil-CoA: una enzima mitocondrial biotina-dependiente que cataliza la transformación de propionil-CoA en metilmanolil-CoA, paso metabólico que hace posible la degradación de los AACR valina e isoleucina, así como de los azufrados metionina y treonina. El diagnóstico precoz de la AP es importante para prevenir el retraso mental y la muerte del niño afectado. *Objetivo: Se presenta el caso de una preescolar diagnosticada con AP desde el momento del nacimiento que ha evolucionado favorablemente y con daño neurológico mínimo, a pesar de descompensaciones de la enfermedad metabólica que la han colocado en estado grave y obligado al ingreso hospitalario y la atención especializada. Descripción del caso: Se trata de una niña de cuatro años de edad en la que el diagnóstico de AP se estableció ante la ocurrencia en varias ocasiones, desde los primeros días de vida extrauterina, de rechazo a los alimentos, vómitos, deshidratación aguda, acidosis metabólica grave, toma de la conciencia, y retraso del desarrollo psicomotor; unido a la aparición de ácidos orgánicos en la orina. Hecho el diagnóstico de la AP, se implementó el correspondiente programa de intervención alimentaria, nutrimental y metabólica que contempló la satisfacción de los requerimientos diarios de energía, la elección cuidadosa de las fuentes de proteínas alimenticias para evitar aportes excesivos de AACR, y la suplementación oral con biotina, carnitina y vitamina B₁₂. La respuesta terapéutica y la evolución ulterior de la niña han sido satisfactorias, y hoy solo quedan daños residuales del lenguaje que se atienden en la consulta hospitalaria de Logopedia. Conclusiones*: Las acidemias orgánicas, y la AP dentro de ellas, deben sospecharse en todo recién nacido que se presente con manifestaciones neurológicas acompañadas de vómitos, retraso del neurodesarrollo, y acidosis metabólica de causa no aclarada. Se logró mejoría del estado nutricional y recuperación del desarrollo psicomotor luego de la implementación del programa de intervención alimentaria, nutrimental y metabólica, y el seguimiento nutricional especializado. Raquel Parada Benavente, Antonia del Valle Leyva, Isel Agüero Mesa PDF Vol. 30, No. 2 (2020): Julio - Diciembre (281 - 600)

La aciduria metilmalónica: A propósito de un caso. Evolución clínica, nutricional y metabólicaLa aciduria metilmalónica (AMM) es una acidemia orgánica de tipo autosómica recesiva causada por la deficiencia de la actividad metilmalonil CoA mutasa (MMCM): enzima que interviene en el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada valina e isoleucina, y de la treonina y la metionina. La AMM también puede ser causada por defectos de la biosíntesis del cofactor adenosilcobalamina de la MMCM. El defecto enzimático puede recorrer desde ausencia de la enzima hasta la actividad reducida de la misma. La expresión clínica de la AMM varía desde una forma neonatal grave con acidosis metabólica y muerte, hasta una forma crónica progresiva. Se describe el caso de una niña de 11 meses de vida extrauterina que fue atendida en las instituciones del Sistema de Salud de la provincia Holguín (Cuba) con un debut tardío de AMM. El diagnóstico definitivo se estableció mediante cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Centro Nacional de Genética Médica (La Habana, Cuba). La instauración inmediata de los tratamientos dietoterapéutico y medicamentoso específicos una vez realizado el diagnóstico, así como su mantenimiento y seguimiento en los 7 años transcurridos, han hecho posible la supervivencia de la paciente, la recuperación progresiva y exitosa de funciones neurológicas, y el control metabólico y nutricional adecuado. Yanexy Pérez González, Victor Tamayo Chang, Galina Galcerán Chacón, Aracelis Hernández García, Indira Espinosa Matos PDF Vol. 29, No. 2 (2019): Julio - Diciembre (272 - 567)

Sobre la prevención de defectos congénitos en los hijos de mujeres fenilcetonúricas mediante la intervención alimentaria, nutrimental y metabólicaIntroducción: Las concentraciones séricas elevadas de fenilalanina (Phe) en una mujer fenilcetonúrica (FNC) durante las etapas preconcepcional y prenatal se trasladan al retraso mental del feto, microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino y anomalías congénitas (fundamentalmente cardiovasculares) entre otras secuelas irreversibles. Las mujeres FNC deben adherirse a una dieta de contenido restringido de Phe como mínimo 6 meses antes de la concepción, y durante todo el embarazo, a fin de que la Phe sérica se mantenga entre 120 – 360 μmol.L^-1 (º 2 – 6 mg.dL^-1), y disminuir con ello el riesgo de complicaciones fetales. *Objetivo: Presentar el impacto de la intervención alimentaria, nutricional y metabólica sobre el producto de la concepción hecha en 2 mujeres FNC atendidas en la Consulta especializada en Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) de la provincia de Matanzas. Métodos: Las mujeres FNC recibieron asesoramiento genético en el período preconcepcional acerca del riesgo implícito en un embarazo no planificado, y fueron educadas en la dietoterapia de la FNC, y los métodos para el aseguramiento del control metabólico de la enfermedad mediante la adherencia dietoterapéutica. Se elaboró un protocolo de seguimiento clínico, alimentario, nutricional, y metabólico de las mujeres FNC durante las etapas preconcepcional y prenatal. Se programaron las consultas de seguimiento durante toda la ventana de observación de las mujeres. Se evaluó la calidad del producto final de la concepción. Resultados: Se logró la adherencia de las mujeres a la dietoterapia prescrita. Las cifras séricas de Phe* fueron < 6 mg.dL^-1 en todos los momentos de muestreo. Nacieron dos niñas sanas a término. Hasta el momento en que se redacta esta presentación las niñas no han presentado defectos congénitos ni afectaciones neurológicas. *Conclusiones*: Se demuestra el impacto efectivo de la intervención alimentaria, nutrimental y metabólica en la FNC, y la importancia del seguimiento de la mujer FNC desde la etapa preconcepcional hasta el parto, para el logro de un producto de la concepción libre de complicaciones. Dairys Laura Falcón Rodríguez, Eldalina Rodríguez Hernández, Jiovanna Contreras Roura PDF Vol. 29, No. 1 (2019): Enero - Junio (1 - 271)

Embarazo a término en una paciente diagnosticada en la infancia con galactosemia clásicaLa galactosemia es una enfermedad metabólica hereditaria (según un patrón autosómica recesiva) que es causada (en su forma clásica) por la ausencia (o la actividad defectuosa) de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa que cataliza la transformación de la galactosa en glucosa-1-fosfato para su utilización y consumo dentro de la ruta metabólica [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 100 PALABRAS]. Úrsula Carrillo Estrada, Annie Sanabria Villar, Geleny Alonso Sánchez, Silvia Clariris Roche Caso, Nancy Dueñas Gobel, Ana Bárbara Moyano Pérez, Rosa María García Nieblas, Cecilia Margarita Castañeda García, Georgina María Zayas Torriente, Dainet Abreu Soto, Laritza Martínez Rey PDF Vol. 28, No. 2 (2018): Julio - Diciembre (255 - 514)

Sobre el uso de quelantes en el tratamiento de las enfermedades por deposición cerebral de hierro. A propósito de un casoLas enfermedades neurodegenerativas causadas por la acumulación de hierro en el parénquima cerebral (que en inglés se identifican por el acrónimo NBIA de neurodegeneration with brain iron accumulation) han sido objeto de la atención de la RCAN Revista Cubana de Alimentación. El síndrome de Hallervorden-Spatz (SHS) es la forma clásica de presentación de las NBIA, y se reconoce por la imagen característica a modo de “ojos de tigre” en un corte de resonancia magnética nuclear (RMN) que produce la acumulación del mineral en la región de los ganglios basales [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 100 PALABRAS]. Ligia María Marcos Plasencia, Martha Beatriz Pérez Santana, Mabel Cillero Romo PDF Vol. 28, No. 1 (2018): Enero - Junio (1 - 254)

Actuación alimentaria, nutricional y metabólica en la hiperamonemia observada en el curso de una encefalitis autoinmuneEn esta presentación se describen las acciones alimentarias, nutrimentales y metabólicas hechas ante un cuadro agudo de hiperamonemia desarrollado en un escolar que fue atendido en el Servicio de Neuropediatría del Hospital Pediátrico Docente “Juan Manuel Márquez” ante el diagnóstico de una encefalitis autoinmune. La presencia de convulsiones durante la evolución de la enfermedad requirió el tratamiento con Valproato de sodio [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 100 PALABRAS]. Sergio Santana Porbén, Ramiro Jorge García García, Ligia María Marcos Plasencia, Martha Beatriz Pérez Santana, Mabel Cillero Romo PDF Vol. 26, No. 2 (2016): Julio - Diciembre (184 - 398)

Deficiencia de vitamina A, xeroftalmia y ceguera nocturna. A propósito de 3 casosLa ceguera nocturna es la dificultad visual en un ambiente oscurecido, sea la noche o una habitación iluminada inadecuadamente. La ceguera nocturna se desarrolla rápidamente, pero puede recuperarse con la terapia vitamínica sustitutiva sin dejar secuelas. No obstante, el diagnóstico tardío de esta condición puede conducir al paciente a la ceguera permanente y la pérdida del ojo [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 100 PALABRAS]. Odalys Cáceres Toledo, Jesús Barreto Penié, María Cáceres Toledo, Melba Márquez Fernández, Yarlin La O Lozano, Yamila Hernández Soto PDF Vol. 23, No. 2 (2013): Julio - Diciembre (202 - 371)

Intervención dietoterapéutica en la citopatía mitocondrialLas enfermedades mitocondriales son entidades poco frecuentes pero que afectan a todo el organismo, en particular, los órganos y sistemas caracterizados por una gran demanda energética, como el sistema nervioso central, la retina, las fibras musculares cardíacas y esqueléticas, el riñón, y el sistema endocrino. Así, se sospecha de una enfermedad mitocondrial ante la implicación de diferentes órganos. En muchos de los pacientes concurren encefalopatía y lesiones musculares demostradas mediante biopsia. Las enfermedades mitocondriales se originan en alteraciones del metabolismo energético mitocondrial debidas a afecciones de la fosforilación oxidativa. Este trabajo muestra la intervención dietoterapéutica hecha por los autores en un paciente aquejado de oftalmoplejía progresiva: una de las tantas formas de las citopatías mitocondriales. La evolución clínica del enfermo estuvo marcada por dificultad para alcanzar un peso adecuado para la talla (aún cuando se observó un patrón apropiado de crecimiento), y una oftalmoplejía progresiva que obligó a corrección quirúrgica. Se recomienda en casos como éste la administración de alimentos que comporten una elevada calidad antioxidante, la provisión de nutrientes dirigidos a modificar favorablemente la actividad energética del cerebro y el músculo estríado, y la evaluación regular de la acreción de masa magra mediante técnicas diferentes de las antropométricas (como la bioimpedancia eléctrica). Se enfatiza en el tratamiento integral del enfermo de forma tal que se garantice el cumplimiento del programa prescrito de intervención alimentaria, nutrimental y metabólica. Mabel Cillero Romo, Ligia María Marcos Plasencia, Martha Beatriz Pérez Santana, Alain Serra Ortega, Carmen Plasencia Rodríguez, Maribel Caballero Riverí PDF Vol. 22, No. 2 (2012): Julio - Diciembre (168 - 351)

Malnutrición por defecto en un recién nacido. Presentación de un casoLa nutrición es un fenómeno peculiar y activo de los seres vivos en los procesos de intercambio con el medio, y se define como el conjunto de procesos biológicos mediante los cuales el organismo obtiene y transforma los nutrientes que son necesarios para su mantenimiento, crecimiento y desarrollo, y que están contenidos de forma natural en los alimentos. La ciencia de la Nutrición es multifactorial, y contempla 4 aspectos básicos: el papel de cada nutriente en el organismo, la fuente de obtención del mismo, la cantidad diaria necesaria para el crecimiento y desarrollo, y el equilibrio que debe existir entre los ingresos de nutrientes y las necesidades de los mismos [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 150 PALABRAS]. Bárbara Gavilla González, Leticia Díaz Cabrera PDF Vol. 21, No. 1 (2011): enero - junio (1 - 182)

Apoyo nutricional en el destete del ventilador: A propósito de un casoDesde su creación, en el año 1997, el GAN Grupo de Apoyo Nutricional del Hospital Clínico Quirúrgico “Hermanos Ameijeiras” (La Habana, Cuba) ha asistido a 36 incidentes de falla en el destete del ventilador ocurridos en 33 pacientes atendidos en la institución. La tasa de destete iterado exitoso fue menor del 50.0%. Se presenta el caso de un destete exitoso del ventilador, junto con las características del esquema de apoyo nutricional instalado como parte del programa integral de cuidados de la paciente [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 100 PALABRAS]. Sergio Santana Porbén PDF Vol. 20, No. 2 (2010): Julio - Diciembre (175 - 381)

Intervención nutricional en el traumatismo cráneo-encefálico cerrado. Experiencias de la atención nutricional a domicilioEn este trabajo se presentan los resultados del esquema de rehabilitación nutricional conducido en un adolescente que sufrió un TCE Traumatismo craneo-encefálico cerrado en el curso de un accidente de tránsito. A tales fines, se colocó una sonda de gastrostomía percutánea mediante técnicas endoscópicas, en sustitución de la sonda nasogástrica instalada tras el accidente. El esquema de rehabilitación nutricional se condujo en el hogar del enfermo, con la participación activa de los padres, y la supervisión constante del médico nutricionista actuante. Se logró deposición de tejido muscular esquelético en los segmentos corporales, lo que hizo posible la rehabilitación motora y funcional del paciente. Con la presentación de este caso se muestran la factibilidad, y los beneficios de todo tipo que se pueden esperar, de la conducción exitosa de esquemas de rehabilitación nutricional por vía enteral en el domicilio del enfermo [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 200 PALABRAS]. Sergio Santana Porbén PDF Vol. 20, No. 1 (2010): Enero - Junio (1 - 170)

Intervención nutricional en la infección por VIH/sidaEl Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida se ha convertido en uno de los más graves problemas de salud en todo el mundo. En 1999 los CDC Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades de los Estados Unidos estimó que los adultos infectados por su agente causal, el virus HIV de inmunodeficiencia humana, alcanzarían entre 10-20 millones en todo el mundo. A fines del 2005, el número de infectados superó los 38 millones a escala global. La epidemia del VIH/sida en Uruguay, según el informe elaborado por el Programa Nacional de SIDA, mostró que desde 1983, fecha en que se declaró el primer caso, hasta el año 1999, se habían contabilizado 3.268 casos de VIH positivos confirmados. El estimado más reciente, fechado en el 2001, colocó esta cifra en 6,000 personas [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 300 PALABRAS]. Verónica Paiva PDF Vol. 19, No. 2 (2009): Julio - Diciembre (178 - 376)

Sobre la celiaquía oculta entre pacientes desnutridos con historia gastrointestinalLa EC Enfermedad celíaca representa tal vez la única enfermedad que es causada/precipitada por la exposición del sujeto a la gliadina: proteína presente en la fracción soluble del endosperma del grano de cereales como el trigo, el centeno, la cebada y la avena, y en la que se logra la curación con la retirada de la dieta regular del enfermo de todos los alimentos elaborados con estos ingredientes de presencia universal. El diagnóstico de la EC es elusivo y muchas veces tardío, a pesar de que afecta entre el 0.5 – 1.0% de la población. Los pacientes pueden aquejar sintomatología gastrointestinal llamativa durante años, e incluso desnutrirse, antes de que la enfermedad sea establecida como tal [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 250 PALABRAS]. Sergio Santana Porbén, Marlen Castellanos Fernández PDF Vol. 19, No. 1 (2009): ENERO - JUNIO (1 - 177)

Aciduria 3-hidroxi, 3-metil-glutárica. Intervención dietoterapeútica en un caso de la enfermedadLa aciduria 3-hidroxi, 3-metil-glutárica es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos, y de la leucina en particular, causado por el déficit de la actividad de la enzima mitocondrial Liasa 3-hidroxi, 3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA-L), esencial en la utilización de los cuerpos cetónicos. La deficiencia de la HMG-CoA-L sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Este trabajo tiene como propósito dar a conocer la experiencia acumulada por el colectivo de autores en la intervención dietoterapéutica hecha en una paciente aquejada de esta rara condición. Se presenta la caracterización clínica y bioquímica de la paciente, y se describen las intervenciones dietoterapéuticas conducidas, y las otras prescripciones aplicadas en la misma. La evolución del caso fue favorable, a pesar de las secuelas neurológicas ya existentes. Este caso puede constituirse en una guía para la aplicación de técnicas dietoterapéuticas en el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. Ligia María Marcos Plasencia, Ramiro García García, Laritza Martínez Rey, Ana Jenny Pérez Torres, Galina Galcerán Chacón, Víctor Tamayo Chang PDF Vol. 18, No. 2 (2008): Julio - Diciembre (145 - 295)

Síndrome de Hallervorden-Spatz en la infancia. Presentación de 2 casosIntroducción. El Síndrome de Hallervorden-Spatz (SHS) constituye un trastorno neurodegenerativo de baja incidencia, caracterizado por manifestaciones extrapiramidales y deterioro cognitivo. La enfermedad debuta durante las dos primeras décadas de la vida, con un curso progresivo, y un pronóstico reservado. La presentación de la afección puede ser esporádica, o tener un carácter familiar. *Casos clínicos.* Se presentan dos pacientes con manifestaciones clínicas propias de la forma clásica del SHS, dados por el debut en la primera década de la vida, las manifestaciones motoras predominantes, de la que sobresale la distonía, y un curso clínico rápidamente progresivo. Se comprobó en ambos casos la presencia de las denominadas imágenes en “ojo de tigre” mediante exámenes de Resonancia Magnética Nuclear (RMN) del cráneo de los pacientes. En el estudio histopatológico post-mortem del cerebro de una de los pacientes se constató el aumento de los depósitos de hierro a nivel de los globos pálidos mediales. Microscópicamente, se evidenció pérdida neuronal, gliosis y marcada acumulación de pigmentos por depósitos de hierro. *Conclusiones*. Los pacientes estudiados reúnen las características clínicas del SHS clásico. Es de destacar que la evolución natural de la enfermedad en uno de los casos se distinguió por sus propias peculiaridades, dadas por retraso del neurodesarrollo y un cuadro clínico aparentemente estático durante los primeros cinco años de vida. Nicolás Garófalo Gómez, Ana María Gómez García, José Vargas Díaz PDF Vol. 18, No. 1 (2008): Enero - Junio (1 - 138)

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