Aciduria 3-hidroxi, 3-metil-glutárica. Intervención dietoterapeútica en un caso de la enfermedad
Palabras clave:
Errores congénitos del metabolismo, Aciduria, Leucina, Dieta restrictiva, Dietoterapia, Cuerpos cetónicosResumen
La aciduria 3-hidroxi, 3-metil-glutárica es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos, y de la leucina en particular, causado por el déficit de la actividad de la enzima mitocondrial Liasa 3-hidroxi, 3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA-L), esencial en la utilización de los cuerpos cetónicos. La deficiencia de la HMG-CoA-L sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Este trabajo tiene como propósito dar a conocer la experiencia acumulada por el colectivo de autores en la intervención dietoterapéutica hecha en una paciente aquejada de esta rara condición. Se presenta la caracterización clínica y bioquímica de la paciente, y se describen las intervenciones dietoterapéuticas conducidas, y las otras prescripciones aplicadas en la misma. La evolución del caso fue favorable, a pesar de las secuelas neurológicas ya existentes. Este caso puede constituirse en una guía para la aplicación de técnicas dietoterapéuticas en el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo.Citas
Faull K, Bolton P, Halpern B, Hammond J, Danks DM, Hahnel R y cols. Patient with defect in leucine metabolism (Letter). New Eng J Med 1976;294:1013.
Eris Puñal J, Ribes A, Fernández Prieto R, Rodríguez García J, Rodríguez Segade S, Castro Gago M. Aciduria 3-hidroxi, 3-metil-glutárica y Síndrome de Reye-like recurrente. Rev Neurol 1998;26:911-14.
Colombo CM, Cornejo EV, Raimann BE. Errores innatos del metabolismo del niño. Editorial Universitaria. Primera Edición. Santiago de Chile: 1999.
Marcos Plasencia LM, Porrata Maury C, Monterrey P. Manual de Soporte Alimentario, Nutrimental y Metabólico de la fenilcetonuria en Cuba. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros/manual soporte alimentario nutricional metabolico_fenilcetonuria/indice_p.htm. Fecha de última visita: Viernes, 9 de Enero del 2009.
Marcos Plasencia LM, Fumero Y. Métodos rápidos para la confección de patrones de dietas para el tratamiento nutricional de Errores Congénitos del Metabolismo de los aminoácidos. Disponible en: http://www.inha.sld.cu/vicedirecciones/mrapidos.ppt. Fecha de última visita: Viernes, 9 de Enero del 2009.
Pascual J. Temas de Neurología pediátrica. Dirección de Docencia Médica Superior. MINSAP Ministerio de Salud Pública. La Habana: 1983. pp 119.
Porrata Maury C, Hernández Triana M, Argüelles JM. Recomendaciones nutricionales y guías de alimentación para la población cubana. Editorial Pueblo y Educación. La Habana: 1996.
Snyderman SE. The dietary therapy of inherited metabolic disorders. Prog Food Nutr Sci 1975;1:507-30.
Martín González I, Plasencia Concepción D, González Pérez TL. Manual de Dietoterapia. Editorial Ciencias Médicas. La Habana: 2001.
Álvarez García NE. Nutrición infantil. Prescripciones y dietoterapia. Universidad del Zulia. Maracaibo: 1998. pp 33-59.
Zschocke JE, Hoffmann GF. Vademecum Metabolicum. Manual of Metabolic Pediatrics. Milupa GmbH & Co. KG. Second Edition. Schattauer FK Verlagsgesellschaft mbH. Sttugart: 2004.
