Acidemia propiónica: diagnóstico, intervención y respuesta terapéutica en un caso de la enfermedad en Camagüey

Resumen

Justificación: La acidemia propiónica (AP) constituye una de las acidemias orgánicas más frecuentes dentro de los errores congénitos del metabolismo (ECM). Las acidemias orgánicas se originan de defectos enzimáticos congénitos que afectan el catabolismo de los aminoácidos ramificados (AACR) valina, leucina, e isoleucina. En el caso de la AP, el daño molecular radica en  la deficiencia de la actividad carboxilasa de la propionil-CoA: una enzima mitocondrial biotina-dependiente que cataliza la transformación de propionil-CoA en metilmanolil-CoA, paso metabólico que hace posible la degradación de los AACR valina e isoleucina, así como de los azufrados metionina y treonina. El diagnóstico precoz de la AP es importante para prevenir el retraso mental y la muerte del niño afectado. Objetivo: Se presenta el caso de una preescolar diagnosticada con AP desde el momento del nacimiento que ha evolucionado favorablemente y con daño neurológico mínimo, a pesar de descompensaciones de la enfermedad metabólica que la han colocado en estado grave y obligado al ingreso hospitalario y la atención especializada. Descripción del caso: Se trata de una niña de cuatro años de edad en la que el diagnóstico de AP se estableció ante la ocurrencia en varias ocasiones, desde los primeros días de vida extrauterina, de rechazo a los alimentos, vómitos, deshidratación aguda, acidosis metabólica grave, toma de la conciencia, y retraso del desarrollo psicomotor; unido a la aparición de ácidos orgánicos en la orina. Hecho el diagnóstico de la AP, se implementó el correspondiente programa de intervención alimentaria, nutrimental y metabólica que contempló la satisfacción de los requerimientos diarios de energía, la elección cuidadosa de las fuentes de proteínas alimenticias para evitar aportes excesivos de AACR, y la suplementación oral con biotina, carnitina y vitamina B₁₂. La respuesta terapéutica y la evolución ulterior de la niña han sido satisfactorias, y hoy solo quedan daños residuales del lenguaje que se atienden en la consulta hospitalaria de Logopedia. Conclusiones: Las acidemias orgánicas, y la AP dentro de ellas, deben sospecharse en todo recién nacido que se presente con manifestaciones neurológicas acompañadas de vómitos, retraso del neurodesarrollo, y acidosis metabólica de causa no aclarada. Se logró mejoría del estado nutricional y recuperación del desarrollo psicomotor luego de la implementación del programa de intervención alimentaria, nutrimental y metabólica, y el seguimiento nutricional especializado.