Sobre la prevención de defectos congénitos en los hijos de mujeres fenilcetonúricas mediante la intervención alimentaria, nutrimental y metabólica

Dairys Laura Falcón Rodríguez; Eldalina Rodríguez Hernández; Jiovanna Contreras Roura

Sobre la prevención de defectos congénitos en los hijos de mujeres fenilcetonúricas mediante la intervención alimentaria, nutrimental y metabólica

Dairys Laura Falcón Rodríguez, Eldalina Rodríguez Hernández, Jiovanna Contreras Roura

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Resumen

Introducción: Las concentraciones séricas elevadas de fenilalanina (Phe) en una mujer fenilcetonúrica (FNC) durante las etapas preconcepcional y prenatal se trasladan al retraso mental del feto, microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino y anomalías congénitas (fundamentalmente cardiovasculares) entre otras secuelas irreversibles. Las mujeres FNC deben adherirse a una dieta de contenido restringido de Phe como mínimo 6 meses antes de la concepción, y durante todo el embarazo, a fin de que la Phe sérica se mantenga entre 120 – 360 μmol.L^-1 (º 2 – 6 mg.dL^-1), y disminuir con ello el riesgo de complicaciones fetales. Objetivo: Presentar el impacto de la intervención alimentaria, nutricional y metabólica sobre el producto de la concepción hecha en 2 mujeres FNC atendidas en la Consulta especializada en Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) de la provincia de Matanzas. Métodos: Las mujeres FNC recibieron asesoramiento genético en el período preconcepcional acerca del riesgo implícito en un embarazo no planificado, y fueron educadas en la dietoterapia de la FNC, y los métodos para el aseguramiento del control metabólico de la enfermedad mediante la adherencia dietoterapéutica. Se elaboró un protocolo de seguimiento clínico, alimentario, nutricional, y metabólico de las mujeres FNC durante las etapas preconcepcional y prenatal. Se programaron las consultas de seguimiento durante toda la ventana de observación de las mujeres. Se evaluó la calidad del producto final de la concepción. Resultados: Se logró la adherencia de las mujeres a la dietoterapia prescrita. Las cifras séricas de Phe fueron < 6 mg.dL^-1 en todos los momentos de muestreo. Nacieron dos niñas sanas a término. Hasta el momento en que se redacta esta presentación las niñas no han presentado defectos congénitos ni afectaciones neurológicas. Conclusiones: Se demuestra el impacto efectivo de la intervención alimentaria, nutrimental y metabólica en la FNC, y la importancia del seguimiento de la mujer FNC desde la etapa preconcepcional hasta el parto, para el logro de un producto de la concepción libre de complicaciones.

Palabras clave

Fenilcetonuria; Errores congénitos del metabolismo; Embarazo; Nutrición

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