Síndrome de Hallervorden-Spatz en la infancia. Presentación de 2 casos

Resumen

Introducción. El Síndrome de Hallervorden-Spatz (SHS) constituye un trastorno neurodegenerativo de baja incidencia, caracterizado por manifestaciones extrapiramidales y deterioro cognitivo.  La enfermedad debuta durante las dos primeras décadas de la vida, con un curso progresivo, y un pronóstico reservado. La presentación de la afección puede ser esporádica, o tener un carácter familiar. Casos clínicos. Se presentan dos pacientes con  manifestaciones clínicas propias de la forma clásica del SHS, dados por el debut en la primera década de la vida, las manifestaciones motoras predominantes, de la que sobresale la distonía,  y un curso clínico rápidamente progresivo. Se comprobó en ambos casos la  presencia de las denominadas imágenes en “ojo de tigre” mediante exámenes de Resonancia Magnética Nuclear (RMN) del cráneo de los pacientes. En el estudio histopatológico post-mortem del cerebro de una de los pacientes se constató el aumento de los depósitos de hierro a nivel de los globos pálidos mediales. Microscópicamente, se evidenció pérdida neuronal, gliosis y marcada acumulación de pigmentos por depósitos de hierro. Conclusiones. Los pacientes estudiados reúnen las características clínicas del SHS clásico. Es de destacar que la evolución natural de la enfermedad en uno de los casos se distinguió por sus propias peculiaridades, dadas por retraso del neurodesarrollo y un cuadro clínico aparentemente estático durante los primeros cinco años de vida.