Embarazo a término en una paciente diagnosticada en la infancia con galactosemia clásica

Autores/as

  • Úrsula Carrillo Estrada Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana
  • Annie Sanabria Villar Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana
  • Geleny Alonso Sánchez Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana
  • Silvia Clariris Roche Caso Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana
  • Nancy Dueñas Gobel Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana
  • Ana Bárbara Moyano Pérez Facultad de Ciencias Médicas "Comandante Manuel Piti Fajardo". La Habana
  • Rosa María García Nieblas Facultad de Ciencias Médicas "Comandante Manuel Piti Fajardo". La Habana
  • Cecilia Margarita Castañeda García Facultad de Ciencias Médicas "Comandante Manuel Piti Fajardo". La Habana
  • Georgina María Zayas Torriente Instituto de Higiene, Epidemiología y Microbiología. La Habana
  • Dainet Abreu Soto Instituto de Higiene, Epidemiología y Microbiología. La Habana
  • Laritza Martínez Rey Centro Nacional de Genética Médica

Resumen

La galactosemia es una enfermedad metabólica hereditaria (según un patrón autosómica recesiva) que es causada (en su forma clásica) por la ausencia (o la actividad defectuosa) de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa que cataliza la transformación de la galactosa en glucosa-1-fosfato para su utilización y consumo dentro de la ruta metabólica [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 100 PALABRAS].

Biografía del autor/a

Úrsula Carrillo Estrada, Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana

Médico, Especialista de Primer Grado en Nutrición. Especialista de Primer Grado en Pediatría. Máster en Ciencias. Profesor Auxiliar

Annie Sanabria Villar, Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana

Licenciada en Nutrición y Dietética. Máster en Ciencias. Profesor Auxiliar

Geleny Alonso Sánchez, Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana

Médico, Especialista de Primer Grado en Oftalmología

Silvia Clariris Roche Caso, Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana

Médico, Especialista de Primer Grado en Oftalmología

Nancy Dueñas Gobel, Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana

Médico, Especialista de Primer Grado en Microbiología y Parasitología. Máster en Ciencias. Profesor Consultante

Ana Bárbara Moyano Pérez, Facultad de Ciencias Médicas "Comandante Manuel Piti Fajardo". La Habana

Licenciada en Nutrición y Dietética

Rosa María García Nieblas, Facultad de Ciencias Médicas "Comandante Manuel Piti Fajardo". La Habana

Médico, Especialista de Primer Grado en Pediatría. Máster en Ciencias. Profesor Auxiliar

Cecilia Margarita Castañeda García, Facultad de Ciencias Médicas "Comandante Manuel Piti Fajardo". La Habana

Médico, Especialista de Primer Grado en Pediatría. Máster en Ciencias. Profesor Auxiliar

Georgina María Zayas Torriente, Instituto de Higiene, Epidemiología y Microbiología. La Habana

Médico, Especialista de Primer Grado en Pediatría. Doctora en Ciencias. Profesor Auxiliar

Dainet Abreu Soto, Instituto de Higiene, Epidemiología y Microbiología. La Habana

Licenciada en Nutrición y Dietética

Laritza Martínez Rey, Centro Nacional de Genética Médica

Médico, Especialista de Primer Grado en Genética Clínica

Citas

Frey PA. The Leloir pathway: A mechanistic imperative for three enzymes to change the stereochemical configuration of a single carbon in galactose. FASEB J 1996;10:461-70.

Holden HM, Rayment I, Thoden JB. Structure and function of enzymes of the Leloir pathway for galactose metabolism. J Biol Chem 2003;278: 43885-8.

Isselbacher KJ, Anderson EP, Kurahashi K, Kalckar HM. Congenital Galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism. Science 1956;123:635-6.

Kirkman HN, Kalckar HM. Enzymatic deficiency in congenital galactosemia and its heterozygous carriers. Ann NY Acad Sci 1958;75:274-8.

Kalckar HM, Kinoshita JH, Donnell GN. Galactosemia: Biochemistry, genetics, pathophysiology, and developmental aspects. En: Biology of Brain Dysfunction. Springer. Boston [MA]: 1973. pp. 31-88.

Timson DJ. The molecular basis of galactosemia- Past, present and future. Gene 2016;589:133-41.

Gitzelmann R, Bosshard NU. Partial deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase. Eur J Pediatr 1995;154(Suppl 2):S40-S44.

Langley SD, Lai K, Dembure PP, Hjelm LN, Elsas LJ. Molecular basis for Duarte and Los Angeles variant galactosemia. Am J Hum Genet 1997;60:366-72.

Von Reuss A. Zuckerausscheidung im Säuglingsalter, Wien Med Wchnschr 1908;58:799-803.

Goppert F. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klinische Wochenschrift 1917;54:473-7.

Widhalm K, Miranda da Cruz BD, Koch M. Diet does not ensure normal development in galactosemia. J Am Coll Nutr 1997;16:204-8.

Coelho AI, Rubio-Gozalbo ME, Vicente JB, Rivera I. Sweet and sour: An update on classic galactosemia. J Inherit Metab Dis 2017;40:325-42.

Thakur M, Feldman G, Puscheck EE. Primary ovarian insufficiency in classic galactosemia: Current understanding and future research opportunities. J Assist Reprod Genet 2018;35:3-16.

van Erven B, Gubbels CS, van Golde RJ, Dunselman GA, Derhaag JG, de Wert G; et al. Fertility preservation in female classic galactosemia patients. Orphanet J Rare Dis 2013;8(1):107-107. Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-8-107. Fecha de última visita: 7 de Abril del 2018.

Jadoul P, Dolmans MM, Donnez J. Fertility preservation in girls during childhood: Is it feasible, efficient and safe and to whom should it be proposed? Human Reprod Update 2010;16:617-30.

Menezo YJ, Lescaille M, Nicollet B, Servy EJ. Pregnancy and delivery after stimulation with rFSH of a galactosemia patient suffering hypergonadotropic hypogonadism: Case report. J Assist Reprod Genet 2004;21:89-90.

Sauer MV, Kaufman FR, Paulson RJ, Lobo RA. Pregnancy after oocyte donation to a woman with ovarian failure and classical galactosemia. Fertil Steril 1991;55:1197-9.

Noelmans L, Jacquemyn Y, De Naeyer S, Eyskens F. Pregnancy and galactosemia. J Obstetr Gynaecol 2006; 26:812-4.

Hallat JG, Donnell GN, Ng WG. Child bearing by galactosemic woman. J Pediatr 1971;8:1026-30.

Tedesco TA, Morrow G, Mellman WJ. Normal pregnancy and childbirth in a galactosemic woman. Eur J Pediatr 1972; 81:1159-61.

De Jongh S, Vreken PLIJ, Ijlst L, Wanders RJA, Jakobs CAJM, Bakker HD. Spontaneous pregnancy in a patient with classical galactosaemia. J Inherit Metab Dis 1999;22:754-5.

Briones P, Giros M, Martinez V. Second spontaneous pregnancy in a galactosemic woman homozygous for the Q188R mutation. J Inherit Metab Dis 2001;24:79-80.

Gubbels CS, Kuppens SM, Bakker JA, Konings CJ, Wodzig KW, Menheere PP, Rubio-Gozalbo ME. Pregnancy in classic galactosemia despite undetectable anti-Müllerian hormone. Fertil Steril 2009; 91:1293.e13. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0015028208047237. Fecha de última visita: 7 de Abril del 2018.

Descargas

Publicado

2018-12-01

Cómo citar

1.
Carrillo Estrada Úrsula, Sanabria Villar A, Alonso Sánchez G, Roche Caso SC, Dueñas Gobel N, Moyano Pérez AB, et al. Embarazo a término en una paciente diagnosticada en la infancia con galactosemia clásica. Rev Cubana Aliment Nutr [Internet]. 1 de diciembre de 2018 [citado 9 de agosto de 2025];28(2):10. Disponible en: https://revalnutricion.sld.cu/index.php/rcan/article/view/616

Número

Vol. 28 Núm. 2 (2018): Julio - Diciembre (255 - 514)

Sección

Presentación de caso

Licencia

Todo el contenido de esta revista se encuentra en Acceso Abierto, distribuido según los términos de la Licencia Creative Commons Atribución–NoComercial 4.0 que permite el uso, distribución y reproducción no comerciales y sin restricciones en cualquier medio, siempre que sea debidamente citada la fuente primaria de publicación.