El “Programa de Atención Integral al Enfermo Fenilcetonúrico” se ha conducido desde el año 1986 en Cuba en su formato original. Si bien los logros alcanzados en este terreno de la Salud Pública cubana son incuestionables, la consecución de los mismos en el futuro inmediato y mediato demanda de una revisión profunda del antedicho programa. Hasta el momento en que se inició este trabajo, el Programa se conducía de forma centralizada solamente en 2 instituciones del país. Ello ha traído consigo problemas para la asistencia del paciente (y los familiares) a las consultas especializadas, que pudieran repercutir en el logro y mantenimiento del control metabólico y nutricional requerido para una evolución libre de síntomas y discapacidades, y una vida plena y productiva. La población de fenilcetonúricos cubanos ha envejecido, de la misma manera que lo ha hecho el resto del país, y ello impone otras necesidades de atención social a las cuales hay que dar respuesta [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 200 PALABRAS].

Este trabajo comprende 4 componentes, a saber: una investigación descriptiva retrospectiva, una innovación tecnológica, una investigación clínico-laboratorial prospectiva, y una innovación asistencial; respectivamente. La Tabla 4 muestra los objetivos específicos y tareas de cada uno de estos componentes. La investigación descriptiva retrospectiva estuvo dirigida a exponer la situación corriente de la atención integral al fenilcetonúrico en Cuba, e identificar las debilidades e insuficiencias del modelo corriente para la remodelación necesaria. Por su parte, el componente de innovación tecnológica englobó todas las acciones realizadas para remodelar, actualizar y perfeccionar el presente sistema de atención al enfermo [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 150 PALABRAS].

La salida del presente trabajo se deriva del impacto de las medidas para corregir las fallas detectadas durante la evaluación inicial de la atención médica específica e integral de los enfermos fenilcetonúricos. Este impacto está dado por una mayor estabilidad en la atención médica descentralizada, y un superior acceso al mismo para todos los pacientes; la capacitación (a cargo del equipo nacional) de los equipos médicos descentralizados, un mayor rigor científico-técnico mediante el uso de instrumentos automatizados y un manual de procedimientos, todos diseñados y probados para la aplicación de dietas adecuadas y particularizadas; y la suplementación con ácidos grasos w3 para la corrección de la anemia presente y manifestaciones neurosíquicas. La estabilidad de los niveles séricos de Phe, y las mejoras de la hemoglobina y  los valores de los componentes del lipidograma, son el reflejo del mejor control del enfermo FCN, lo que significa grados menores de intoxicación metabólica y daño neurológico, todo lo cual se corrobora con una hiperactividad conductual disminuída, y una mejor calidad de vida [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 200 PALABRAS].

Los principales aportes científico-técnicos del presente trabajo se derivan de la experiencia directa de la autora en la atención de los enfermos fenilcetonúricos, y sus respectivas familias; y consisten en el estudio y caracterización de prácticamente todos los enfermos fenilcetonúricos del país mediante una exhaustiva revisión clínica, el completamiento del censo de los mismos, la visita a cada uno en su lugar de residencia, y el contacto con los otros profesionales que los han atendido durante todos estos años; y la realización de entrevistas a numerosos líderes de opinión y expertos, todo lo cual ha aportado una visión exacta de la situación de estos pacientes, antes y después de instrumentar los estudios y propuestas resultantes de este trabajo [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 2 PALABRAS].