Resumen de los contenidos del suplemento

Resumen

La Fenilcetonuria (FNC) es un error congénito del metabolismo del aminoácido esencial Fenilalanina (Phe) que se distingue por un patrón de herencia autosómica recesiva. En Cuba existe un programa para el pesquisaje y seguimiento de esta enfermedad desde el año 1986. En este trabajo se integran los resultados de las investigaciones relacionadas con esta temática que la autora ha realizado desde el año 2000, y que aportan aspectos metodológicos, teóricos y prácticos -sustentados todos ellos científicamente- relativos al tratamiento alimentario, nutrimental y metabólico de los enfermos fenilcetonúricos. El trabajo se organizó en 3 componentes diferentes. Mediante un primer componente de carácter retrospectivo se evaluó la evolución del enfermo fenilcetonúrico, y se identificaron aspectos del tratamiento integral que se les brindaba que eran susceptibles de ser mejorados. El segundo componente comprendió el rediseño del Programa de Atención Integral al Enfermo Fenilcetonúrico, y la introducción de recursos, herramientas y procedimientos orientados todos ellos a la mejoría de la calidad de la atención dispensada al enfermo y los familiares. Dentro de las acciones de mejoría de calidad comprendidas en este componente de innovación tecnológica, se pueden mencionar la elaboración de las “Recomendaciones Nutricionales de los Fenilcetonúricos”, la construción de una “Tabla de Composición Aminoacídica de Alimentos”, esencial en la atención dietoterapéutica del enfermo; la redacción de un Manual con la información necesaria para el tratamiento dietoterapeútico del enfermo fenilcetonúrico, y el seguimiento integral del mismo; la creación del flujograma de acciones para la provisión del soporte alimentario, nutrimental y metabólico adecuado para el enfermo fenilcetonúrico; el diseño e implementación del recurso FENILRAP: un sistema interactivo de cómputo basado en una hoja EXCEL de cálculo electrónico para la planificación de patrones dietéticos de bajo contenido en Phe; la introducción (por primera vez en Cuba) de la  suplementación con aceite de hígado de tiburón como fuente de ácidos grasos w3 dentro de la alimentación del enfermo fenilcetonúrico; y el diseño del “Plan de medidas de intervención” para la implementación de las acciones tecnológicas desarrolladas, entre ellas, la descentralización de la atención médica especializada que requieren. Finalmente, el tercer componente de este trabajo incluyó las acciones conducidas para la implementación del Plan de Medidas, y la evaluación del impacto del mismo. La aplicación de las acciones contempladas en este trabajo ha permitido una efectividad superior en el tratamiento del enfermo fenilcetonúrico, una mejor evolución clínica, conductual, metabólica y nutricional; y una incrementada calidad de la atención médica brindada.