Variantes genéticas de las proteínas ABCA1 y PPAR-gamma como factores de riesgo en las dislipidemias

Jesús Santa Olalla Tapia, José Santos Angeles Chimal

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Resumen

México ocupa hoy el sexto lugar en orden de prevalencia de la Diabetes mellitus. La Diabetes mellitus (DM) afecta a 12.8 millones de mexicanos: un número que equivaldría entre el 8 – 10 % de la población mexicana. Insertada dentro de un contexto global, la DM se presenta en casi 400 millones de personas en todo el mundo, o lo que es lo mismo: más del 8 % de la población mundial. El alza de la incidencia global y regional de la DM también emula lo que ocurre con otros factores conocidos del riesgo cardiovascular (RCV), como la hipertensión arterial (HTA). Cerca de la mitad de la población mexicana es hoy reconocida como hipertensa. La DM y la HTA se integran dentro del Síndrome metabólico (SM): un constructo que reúne varias entidades vinculadas entre sí por el incrementado RCV que representa para el paciente. En el SM subyace la resistencia aumentada a la acción periférica de la insulina y la obesidad abdominal como los determinantes humorales y metabólicos de las entidades reunidas dentro de él. En una reciente encuesta se comprobó la prevalencia de las distintas formas del SM en adultos que viven en el Estado mexicano de Morelos, con cifras máximas de ocurrencia en los adultos con edades entre 20 y 60 años. Estos hallazgos se complementaron con los resultados de un estudio local completado en el Laboratorio de Medicina Transfusional Experimental (LMTE) de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Morelos (UAM) en Cuernavaca, con sujetos candidatos a donadores de sangre humana (CDSH). La quinta parte de los sujetos se presentó con hiperglucemia en ayunas, mientras que la mitad mostró hipertrigliceridemia. También la mitad de los sujetos tenía valores disminuidos de la fracción HDL. De forma conjunta, el SM estaba presente en la tercera parte de los CDSH. Las evidencias expuestas hasta aquí señalan a los CDSH como una población de interés para el estudio de distintos factores moleculares y genómicos involucrados en el RCV, y explorar las asociaciones correspondientes con los fenotipos incluidos dentro del SM. Para ello, se redactó el protocolo “Detección Oportuna de Enfermedades Metabólicas” (DOEM), que prevé la realización de estudios de composición corporal mediante técnicas antropométricas y de bioimpedancia eléctrica (BIE), determinaciones analíticas, y análisis genómicos. En los momentos iniciales de la gestión del protocolo DOEM se hizo hincapié en la identificación de los polimorfismos debido a nucleótidos únicos (del inglés SNP por Single Nucleotide Polymorphisms) de los genes ABCA1, RSB1, y SLC16A11 [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 350 PALABRAS].

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