Embarazo a término en una paciente diagnosticada en la infancia con galactosemia clásica - Carrillo Estrada, Úrsula; Sanabria Villar, Annie; Alonso Sánchez, Geleny; Roche Caso, Silvia Clariris; Dueñas Gobel, Nancy; Moyano Pérez, Ana Bárbara; García Nieblas, Rosa María; Castañeda García, Cecilia Margarita; Zayas Torriente, Georgina María; Abreu Soto, Dainet; Martínez Rey, Laritza (Revista Cubana de Alimentación y Nutrición, 2018)
La galactosemia es una enfermedad metabólica hereditaria (según un patrón autosómica recesiva) que es causada (en su forma clásica) por la ausencia (o la actividad defectuosa) de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa que cataliza la transformación de la galactosa en glucosa-1-fosfato para su utilización y consumo dentro de la ruta metabólica [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 100 PALABRAS].