La aciduria metilmalónica: A propósito de un caso. Evolución clínica, nutricional y metabólica - Pérez González, Yanexy; Tamayo Chang, Victor; Galcerán Chacón, Galina; Hernández García, Aracelis; Espinosa Matos, Indira (Revista Cubana de Alimentación y Nutrición, 2019)
La aciduria metilmalónica (AMM) es una acidemia orgánica de tipo autosómica recesiva causada por la deficiencia de la actividad metilmalonil CoA mutasa (MMCM): enzima que interviene en el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada valina e isoleucina, y de la treonina y la metionina. La AMM también puede ser causada por defectos de la biosíntesis del cofactor adenosilcobalamina de la MMCM. El defecto enzimático puede recorrer desde ausencia de la enzima hasta la actividad reducida de la misma. La expresión clínica de la AMM varía desde una forma neonatal grave con acidosis metabólica y muerte, hasta una forma crónica progresiva. Se describe el caso de una niña de 11 meses de vida extrauterina que fue atendida en las instituciones del Sistema de Salud de la provincia Holguín (Cuba) con un debut tardío de AMM. El diagnóstico definitivo se estableció mediante cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Centro Nacional de Genética Médica (La Habana, Cuba). La instauración inmediata de los tratamientos dietoterapéutico y medicamentoso específicos una vez realizado el diagnóstico, así como su mantenimiento y seguimiento en los 7 años transcurridos, han hecho posible la supervivencia de la paciente, la recuperación progresiva y exitosa de funciones neurológicas, y el control metabólico y nutricional adecuado.