Aciduria 3-hidroxi, 3-metil-glutárica. Intervención dietoterapeútica en un caso de la enfermedad - Marcos Plasencia, Ligia María; García García, Ramiro; Martínez Rey, Laritza; Pérez Torres, Ana Jenny; Galcerán Chacón, Galina; Tamayo Chang, Víctor (Revista Cubana de Alimentación y Nutrición, 2008)
La aciduria 3-hidroxi, 3-metil-glutárica es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos, y de la leucina en particular, causado por el déficit de la actividad de la enzima mitocondrial Liasa 3-hidroxi, 3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA-L), esencial en la utilización de los cuerpos cetónicos. La deficiencia de la HMG-CoA-L sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Este trabajo tiene como propósito dar a conocer la experiencia acumulada por el colectivo de autores en la intervención dietoterapéutica hecha en una paciente aquejada de esta rara condición. Se presenta la caracterización clínica y bioquímica de la paciente, y se describen las intervenciones dietoterapéuticas conducidas, y las otras prescripciones aplicadas en la misma. La evolución del caso fue favorable, a pesar de las secuelas neurológicas ya existentes. Este caso puede constituirse en una guía para la aplicación de técnicas dietoterapéuticas en el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo.