Sobre los trastornos nutricionales en las ataxias espinocerebelosas, la enfermedad de Huntington y otras afecciones poliglutamínicas - Rodríguez Graña, Tania; Velázquez Pérez, Luis; Santana Porbén, Sergio (Revista Cubana de Alimentación y Nutrición, 2019)
Las ataxias espinocerebelosas (SCA de sus siglas en inglés) comprenden varias afecciones neurodegenerativas que son hereditarias con carácter autosómico dominante. Las SCAs se destacan por la gran heterogeneidad clínica, morfológica, y neurofisiológica. Las SCAs más frecuentes son las que se integran dentro de las enfermedades poliglutamínicas (poliQ): entidades que son causadas por la expansión de un triplete de citosina-adenina-guanina (CAG) en regiones codificantes de genes especificados del genoma humano. La sobreexpresión del triplete CAG resulta en la aparición de proteínas estructuralmente defectuosas. El daño estructural se traslada a un plegamiento anormal, y con ello, la formación de agregados de proteínas dañadas. La deposición de estos agregados suele culminar en la muerte de la célula afectada. Los pacientes SCA suelen presentar pérdida involuntaria de la masa muscular esquelética (MME) asociada a la muerte neuronal propia de la ataxia, lo que afectaría la movilidad, el funcionalismo y la autonomía de los mismos. El daño muscular también puede sobrevenir debido a la acumulación tóxica de proteínas mutadas en el miocito. Sin embargo, es probable que la reducción de la MME pueda ocurrir como consecuencia de la inflamación sistémica, la resistencia aumentada a la acción periférica de la insulina, y la hipercatabolia. Estos cambios moleculares y metabólicos podrían afectar de forma independiente la evolución de la enfermedad atáxica y la respuesta al tratamiento. Se revisan los resultados de los modelos animales de estudio de las SCA, los reportes internacionales de casos, y la casuística acumulada por la autora para explorar tales hipótesis. Se explora también la presencia de estados de insulinorresistencia en las otras enfermedades poliglutamínicas.