Introducción al suplemento - Santana Porbén, Sergio (Revista Cubana de Alimentación y Nutrición, 2012)
La Fenilcetonuria (FNC) es una enfermedad hereditaria, caracterizada por un error congénito del metabolismo (ECM) de los aminoácidos (aa) que afecta la fenilalanina (Phe), debido a alteraciones de la función de la holoenzima fenil-hidroxilasa (por trastorno de la apoenzima o de su coenzima pteridina), lo que provoca un bloqueo en el paso metabólico de la Phe a tirosina (Tyr), lo que causa un aumento de las concentraciones de la primera en líquidos corporales y una deficiencia de la segunda, que convierte este último en un aa esencial para el individuo enfermo de tal error, que provocan efectos tóxicos por trastornos estructuro-funcionales en el Subsistema Nervioso (SN), con expresión fenotípica de retraso mental entre otras manifestaciones.Este bloqueo activa rutas metabólicas alternativas que llevan a la eliminación por la orina de metabolitos (no usuales) que le confieren a ésta un olor peculiar. Este detalle fue lo que hizo que Fölling describiera por primera vez la enfermedad en dos hermanos con retraso mental en Noruega en 1934 [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 200 PALABRAS].