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La aciduria metilmalónica: A propósito de un caso. Evolución clínica, nutricional y metabólica


 
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1. Título Título del documento La aciduria metilmalónica: A propósito de un caso. Evolución clínica, nutricional y metabólica
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Yanexy Pérez González; Universidad de Ciencias Médicas “Mariana Grajales Coello”. Holguín. Holguín; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Victor Tamayo Chang; Centro Provincial de Genética Médica. Holguín. Holguín; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Galina Galcerán Chacón; Universidad de Ciencias Médicas “Mariana Grajales Coello”. Holguín. Holguín; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Aracelis Hernández García; Hospital Pediátrico Provincial “Octavio de la Concepción de la Pedraja”. Holguín; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Indira Espinosa Matos; Hospital Pediátrico Provincial “Octavio de la Concepción de la Pedraja”. Holguín; Cuba
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave Errores congénitos del metabolismo; Aciduria metilmalónica; Nutrición; Alimentación
 
4. Descripción Resumen La aciduria metilmalónica (AMM) es una acidemia orgánica de tipo autosómica recesiva causada por la deficiencia de la actividad metilmalonil CoA mutasa (MMCM): enzima que interviene en el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada valina e isoleucina, y de la treonina y la metionina. La AMM también puede ser causada por defectos de la biosíntesis del cofactor adenosilcobalamina de la MMCM. El defecto enzimático puede recorrer desde ausencia de la enzima hasta la actividad reducida de la misma. La expresión clínica de la AMM varía desde una forma neonatal grave con acidosis metabólica y muerte, hasta una forma crónica progresiva. Se describe el caso de una niña de 11 meses de vida extrauterina que fue atendida en las instituciones del Sistema de Salud de la provincia Holguín (Cuba) con un debut tardío de AMM. El diagnóstico definitivo se estableció mediante cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Centro Nacional de Genética Médica (La Habana, Cuba). La instauración inmediata de los tratamientos dietoterapéutico y medicamentoso específicos una vez realizado el diagnóstico, así como su mantenimiento y seguimiento en los 7 años transcurridos, han hecho posible la supervivencia de la paciente, la recuperación progresiva y exitosa de funciones neurológicas, y el control metabólico y nutricional adecuado.
 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación SCNCM - INHEM
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2019-12-01
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://revalnutricion.sld.cu/index.php/rcan/article/view/937
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Revista Cubana de Alimentación y Nutrición; Vol. 29, No. 2 (2019): Julio - Diciembre (272 - 567)
 
12. Idioma Español=es es
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c) 2020 Revista Cubana de Alimentación y Nutrición
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