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Embarazo a término en una paciente diagnosticada en la infancia con galactosemia clásica


 
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1. Título Título del documento Embarazo a término en una paciente diagnosticada en la infancia con galactosemia clásica
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Úrsula Carrillo Estrada; Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Annie Sanabria Villar; Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Geleny Alonso Sánchez; Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Silvia Clariris Roche Caso; Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Nancy Dueñas Gobel; Hospital Pediátrico Universitario “Pedro Borrás Astorga”. La Habana; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Ana Bárbara Moyano Pérez; Facultad de Ciencias Médicas "Comandante Manuel Piti Fajardo". La Habana; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Rosa María García Nieblas; Facultad de Ciencias Médicas "Comandante Manuel Piti Fajardo". La Habana; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Cecilia Margarita Castañeda García; Facultad de Ciencias Médicas "Comandante Manuel Piti Fajardo". La Habana; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Georgina María Zayas Torriente; Instituto de Higiene, Epidemiología y Microbiología. La Habana; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Dainet Abreu Soto; Instituto de Higiene, Epidemiología y Microbiología. La Habana; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Laritza Martínez Rey; Centro Nacional de Genética Médica
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave
 
4. Descripción Resumen La galactosemia es una enfermedad metabólica hereditaria (según un patrón autosómica recesiva) que es causada (en su forma clásica) por la ausencia (o la actividad defectuosa) de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa que cataliza la transformación de la galactosa en glucosa-1-fosfato para su utilización y consumo dentro de la ruta metabólica [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 100 PALABRAS].
 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación SCNCM - INHEM
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2018-12-01
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://revalnutricion.sld.cu/index.php/rcan/article/view/616
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Revista Cubana de Alimentación y Nutrición; Vol. 28, No. 2 (2018): Julio - Diciembre (255 - 514)
 
12. Idioma Español=es es
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c) 2019 Revista Cubana de Alimentación y Nutrición