| |
| Dublin Core |
Elementos de metadatos PKP |
Metadatos para el documento |
| |
| 1. |
Título |
Título del documento |
Introducción al suplemento |
| |
| 2. |
Creador/a |
Nombre de autor/a, institución, país |
Sergio Santana Porbén; Cuba |
| |
| 3. |
Materia |
Disciplina(s) |
|
| |
| 3. |
Materia |
Palabra/s clave |
|
| |
| 4. |
Descripción |
Resumen |
La Fenilcetonuria (FNC) es una enfermedad hereditaria, caracterizada por un error congénito del metabolismo (ECM) de los aminoácidos (aa) que afecta la fenilalanina (Phe), debido a alteraciones de la función de la holoenzima fenil-hidroxilasa (por trastorno de la apoenzima o de su coenzima pteridina), lo que provoca un bloqueo en el paso metabólico de la Phe a tirosina (Tyr), lo que causa un aumento de las concentraciones de la primera en líquidos corporales y una deficiencia de la segunda, que convierte este último en un aa esencial para el individuo enfermo de tal error, que provocan efectos tóxicos por trastornos estructuro-funcionales en el Subsistema Nervioso (SN), con expresión fenotípica de retraso mental entre otras manifestaciones.Este bloqueo activa rutas metabólicas alternativas que llevan a la eliminación por la orina de metabolitos (no usuales) que le confieren a ésta un olor peculiar. Este detalle fue lo que hizo que Fölling describiera por primera vez la enfermedad en dos hermanos con retraso mental en Noruega en 1934 [RESUMEN TRUNCADO DESPUÉS DE LAS PRIMERAS 200 PALABRAS]. |
| |
| 5. |
Editorial |
Institución organizadora, ubicación |
SCNCM - INHEM |
| |
| 6. |
Colaborador/a |
Patrocinador(es) |
|
| |
| 7. |
Fecha |
(DD-MM-AAAA) |
2012-10-01
|
| |
| 8. |
Tipo |
Estado y género |
Artículo revisado por pares |
| |
| 8. |
Tipo |
Tipo |
|
| |
| 9. |
Formato |
Formato de archivo |
PDF |
| |
| 10. |
Identificador |
Identificador uniforme de recursos |
http://revalnutricion.sld.cu/index.php/rcan/article/view/475 |
| |
| 11. |
Fuente |
Título; vol., núm. (año) |
Revista Cubana de Alimentación y Nutrición; Vol. 22, No. 2 (2012): Suplemento (S1 - S77) |
| |
| 12. |
Idioma |
Español=es |
es |
| |
| 14. |
Cobertura |
Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) |
|
| |
| 15. |
Derechos |
Derechos de autor/a y permisos |
Copyright (c) 2018 Revista Cubana de Alimentación y Nutrición
|