Aciduria 3-hidroxi, 3-metil-glutárica. Intervención dietoterapeútica en un caso de la enfermedad

Ligia María Marcos Plasencia, Ramiro García García, Laritza Martínez Rey, Ana Jenny Pérez Torres, Galina Galcerán Chacón, Víctor Tamayo Chang

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Resumen

La aciduria 3-hidroxi, 3-metil-glutárica es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos, y de la leucina en particular, causado por el déficit de la actividad de la enzima mitocondrial Liasa 3-hidroxi, 3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA-L), esencial en la utilización de los cuerpos cetónicos. La deficiencia de la HMG-CoA-L sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Este trabajo tiene como propósito dar a conocer la experiencia acumulada por el colectivo de autores en la intervención dietoterapéutica hecha en una paciente aquejada de esta rara condición. Se presenta la caracterización clínica y bioquímica de la paciente, y se describen las intervenciones dietoterapéuticas conducidas, y las otras prescripciones aplicadas en la misma. La evolución del caso fue favorable, a pesar de las secuelas neurológicas ya existentes. Este caso puede constituirse en una guía para la aplicación de técnicas dietoterapéuticas en el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo.

Palabras clave

Errores congénitos del metabolismo; Aciduria; Leucina; Dieta restrictiva; Dietoterapia; Cuerpos cetónicos

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